美国《科学日报》4月3日文章，原题：耳聋逆转——单次注射，几周内即可恢复听力 一项新研究表明，基因疗法可显著改善先天失聪或重度听力损失患者的听力。瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员与多家医院及高校合作，对10名患者进行了治疗，所有病例的听力均得到改善，且该疗法耐受性良好。相关研究成果已经于近日发表于英国学术期刊《自然医学》。
“这是耳聋基因治疗领域的一大突破，有望彻底改变患者的生活。”瑞典卡罗林斯卡医学院临床科学、干预与技术系的顾问兼教授段茂利说。该研究的临床试验在5家医院开展，共有10名年龄在1至24岁之间的患者。所有患者均携带一种与听力丧失相关的基因突变。此类突变会阻碍人体产生足够的耳畸蛋白，该蛋白对于将声音信号从内耳传递至大脑至关重要。
为了解决这一问题，研究人员采用合成腺相关病毒作为载体，将相关基因直接递送至患者内耳。治疗通过单次注射完成，注射位置为耳蜗底部的膜。效果很快就显现出来了。大多数患者在治疗后一个月内开始恢复部分听力。6个月后，所有参与者的听力均有明显改善。平均而言，患者可感知声音的听力阈值从106分贝降至52分贝。儿童患者的反应尤为突出，尤其是5至8岁的年龄段。一名7岁女孩在接受治疗仅4个月后，听力几乎完全恢复，已能与母亲进行日常对话。与此同时，该疗法也为成年患者带来了具有临床意义的听力改善。
研究人员表示，这是该方法首次同步在青少年和成年人中进行验证。许多参与者的听力得到大幅提升，这将对其生活质量产生深远影响。接下来，研究人员将对这些患者进行随访，以观察治疗效果的持久性。初步结果表明，该基因疗法在从幼儿期到成年期的患者中均具有安全性和良好耐受性。迄今尚未观察到严重不良事件。
目前，该试验仍在进行中，需通过延长随访时间以进一步确认其长期安全性和有效性。研究人员强调，该基因治疗法只是一个起点，“我们与其他研究者正将工作拓展至其他更常见的致聋基因。这些靶点的治疗更为复杂，但目前的动物实验已取得令人鼓舞的结果。我们相信，未来患有不同类型遗传性耳聋突变的患者都将有望获得针对性治疗。”（陈欣译）